Краткое описание:
Хронический миелолейкоз является опухолевым заболеванием кроветворной системы, в результате которого в периферической крови наблюдается повышение уровня определенного вида лейкоцитов. Развитие заболевания связано с возникновением в стволовой клетке крови генетической аномалии, которая получила название филадельфийской хромосомы. У человека на девятой хромосоме локализуется ген ABL, который кодирует образование белка, стимулирующего рост и деление клеток. При хроническом миелолейкозе часть гена ABL перемещается на хромосому 22, такая мутация называется транслокацией. Место разрыва двадцать второй хромосомы, куда чаще всего встраивается перемещенная часть гена ABL, называется M-bcr (от английского major breakpoint claster region.)
Таким образом, в результате описанной мутации на 22-й хромосоме формируется ген, белковый продукт которого – тирозинкиназа с повышенной активностью - активирует деление клеток с полной независимостью от внешних регуляторных механизмов. Лейкозные клетки становятся нечувствительными к сигналам самоуничтожения, приобретают способность выходить из костного мозга в периферическую кровь, не дожидаясь созревания. Обнаружение и количественное измерение белкового продукта химерного гена BCR-ABL используется для диагностики и оценки ответа на лечение при хроническом миелолейкозе.
Уровень мутантного гена рассчитывают относительно контрольного в процентах, в соответствии с международной шкалой экспрессии гена BCR-ABL (IS), или по уровню снижения в логарифмах (в 10 раз – 1 log, в 100 раз – 2 log) по сравнению с выявленным до начала лечения. При этом оценка по IS более предпочтительна.
Синонимы (rus): Количественная ПЦР в реальном времени, транскрипт химерного гена BCR-ABL.
Синонимы (eng): BCR/ABL1, mRNA Detection, Reverse Transcription-PCR (RT-PCR), Quantitative, Monitoring Chronic Myeloid Leukemia (CML); Tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy monitoring, PCR.
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Единца измерения: %
Подготовка к исследованию:
специальной подготовки не требуется.
Тип биоматериала: Венозная кровь
Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)
Срок выполнения: 5 рабочих дней, вторник
Референсные значения:
Результат выражается в процентах – уровень экспрессии мутантного гена BCR-ABL относительно контрольного гена. Уровни достигнутого ответа дифференцируются следующим образом:
• 0,1% и менее – большой молекулярный ответ – снижение транскрипта в 1000 раз (или на 3 логарифма) от исходного;
• 0,001% и менее или не определяется – полный молекулярный ответ.
Важные замечания:
• Данное исследование имеет исключительную важность в мониторинге ответа заболевания на таргетную терапию, для максимально корректного сравнения его результатов между собой желательно проводить повторные исследования в одной и той же лаборатории.
• При проведении повторных исследований желательно предоставлять результаты предыдущих измерений.
Код A27.05.017
Хронический миелолейкоз является опухолевым заболеванием кроветворной системы, в результате которого в периферической крови наблюдается повышение уровня определенного вида лейкоцитов. Развитие заболевания связано с возникновением в стволовой клетке крови генетической аномалии, которая получила название филадельфийской хромосомы. У человека на девятой хромосоме локализуется ген ABL, который кодирует образование белка, стимулирующего рост и деление клеток. При хроническом миелолейкозе часть гена ABL перемещается на хромосому 22, такая мутация называется транслокацией. Место разрыва двадцать второй хромосомы, куда чаще всего встраивается перемещенная часть гена ABL, называется M-bcr (от английского major breakpoint claster region.)
Таким образом, в результате описанной мутации на 22-й хромосоме формируется ген, белковый продукт которого – тирозинкиназа с повышенной активностью - активирует деление клеток с полной независимостью от внешних регуляторных механизмов. Лейкозные клетки становятся нечувствительными к сигналам самоуничтожения, приобретают способность выходить из костного мозга в периферическую кровь, не дожидаясь созревания. Обнаружение и количественное измерение белкового продукта химерного гена BCR-ABL используется для диагностики и оценки ответа на лечение при хроническом миелолейкозе.
Уровень мутантного гена рассчитывают относительно контрольного в процентах, в соответствии с международной шкалой экспрессии гена BCR-ABL (IS), или по уровню снижения в логарифмах (в 10 раз – 1 log, в 100 раз – 2 log) по сравнению с выявленным до начала лечения. При этом оценка по IS более предпочтительна.
Синонимы (rus): Количественная ПЦР в реальном времени, транскрипт химерного гена BCR-ABL.
Синонимы (eng): BCR/ABL1, mRNA Detection, Reverse Transcription-PCR (RT-PCR), Quantitative, Monitoring Chronic Myeloid Leukemia (CML); Tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy monitoring, PCR.
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Единца измерения: %
Подготовка к исследованию:
специальной подготовки не требуется.
Тип биоматериала: Венозная кровь
Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)
Срок выполнения: 5 рабочих дней, вторник
Референсные значения:
Результат выражается в процентах – уровень экспрессии мутантного гена BCR-ABL относительно контрольного гена. Уровни достигнутого ответа дифференцируются следующим образом:
• 0,1% и менее – большой молекулярный ответ – снижение транскрипта в 1000 раз (или на 3 логарифма) от исходного;
• 0,001% и менее или не определяется – полный молекулярный ответ.
Важные замечания:
• Данное исследование имеет исключительную важность в мониторинге ответа заболевания на таргетную терапию, для максимально корректного сравнения его результатов между собой желательно проводить повторные исследования в одной и той же лаборатории.
• При проведении повторных исследований желательно предоставлять результаты предыдущих измерений.
Код A27.05.017