Краткое описание:
Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9, производными которого являются фолаты.
Фолатный цикл– каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов имеют производные фолиевой кислоты. Ключевым этапом в данном процессе является синтез метионина из гомоцистеина. Восстановление фолатов происходит при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Метильная группа переносится на B12, который затем отдает ее гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы (MTR). Однако в некоторых случаях В12 может окисляться, что приводит к подавлению метионин-синтазы. Для поддержания активности фермента необходимо восстановительное метилирование с помощью фермента метионин-синтаза-редуктазы (MTRR).
Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени с анализом кривых плавления.
Единица измерения: обнаружено/ не обнаружено
Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до сдачи крови.
Тип биоматериала: Венозная кровь
Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)
Срок выполнения: 5 рабочих дня, вторник
Интерпретация:
Ген Полиморфизм Референс Влияние различных генотипов
MTHFR
метилентетраги
дрофолатредуктаза 677 C>T СС CT, TT – снижение функциональной активности фермента до 60%.
1298 A>C AA AC, CC – снижение функциональной активности фермента до 35%.
MTR
B12-зависимая
метионинсинтаза 2756 A>G AA AG, GG - снижение функциональной активности фермента, развивается умеренная степень гомоцистеинемии
MTRR
метионин-синтаза
-редуктаза 66 A>G AA AG, GG - снижение функциональной активности фермента, усиливает гипергомоцистеинемию, вызванную полиморфизмом MTHFR
Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9, производными которого являются фолаты.
Фолатный цикл– каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов имеют производные фолиевой кислоты. Ключевым этапом в данном процессе является синтез метионина из гомоцистеина. Восстановление фолатов происходит при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Метильная группа переносится на B12, который затем отдает ее гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы (MTR). Однако в некоторых случаях В12 может окисляться, что приводит к подавлению метионин-синтазы. Для поддержания активности фермента необходимо восстановительное метилирование с помощью фермента метионин-синтаза-редуктазы (MTRR).
Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.
Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени с анализом кривых плавления.
Единица измерения: обнаружено/ не обнаружено
Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до сдачи крови.
Тип биоматериала: Венозная кровь
Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)
Срок выполнения: 5 рабочих дня, вторник
Интерпретация:
Ген Полиморфизм Референс Влияние различных генотипов
MTHFR
метилентетраги
дрофолатредуктаза 677 C>T СС CT, TT – снижение функциональной активности фермента до 60%.
1298 A>C AA AC, CC – снижение функциональной активности фермента до 35%.
MTR
B12-зависимая
метионинсинтаза 2756 A>G AA AG, GG - снижение функциональной активности фермента, развивается умеренная степень гомоцистеинемии
MTRR
метионин-синтаза
-редуктаза 66 A>G AA AG, GG - снижение функциональной активности фермента, усиливает гипергомоцистеинемию, вызванную полиморфизмом MTHFR
