37-11-26 Регистратура поликлиники,
43-50-38 Горячая линия (8.00-17.00),
43-70-43 Приемный покой,
43-67-42 Приемная гл.врача
О больнице
Информация для специалистов

с 8:00 до 17:00 в будние дни

+7 (3012) 43-67-42

+7 (3012) 43-70-43

+7 (3012) 43-01-48

+7 (3012) 41-97-90, 41-87-79

+7 (3012) 43-63-87

Пациентам
Поликлиника

О поликлинике Республиканской больницы »

пн-пт — с 08:00 до 18:00

выходные — с 09:00 до 13:00

+7 (3012) 37-11-26

+7 (3012) 43-01-48


Отвечаем в Viber / WhatsApp

+7 (902) 451-09-09

+7 (950) 395-24-25

Диагностика
Рентген-хирургические методы диагностики и лечения

Функциональная диагностика

Другие виды исследований
Ультразвуковая диагностика

Эндоскопическая диагностика
Стационар
Реабилитация
Главная
О больнице
Пациентам
Поликлиника
Диагностика
Стационар
Реабилитация
Вакансии
Контакты

Генетика метаболизма ФОЛАТОВ (4 точки) ПЦР

Об отделении
Краткое описание:
Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9, производными которого являются фолаты.
Фолатный цикл– каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов имеют производные фолиевой кислоты. Ключевым этапом в данном процессе является синтез метионина из гомоцистеина. Восстановление фолатов происходит при участии фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Метильная группа переносится на B12, который затем отдает ее гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы (MTR). Однако в некоторых случаях В12 может окисляться, что приводит к подавлению метионин-синтазы. Для поддержания активности фермента необходимо восстановительное метилирование с помощью фермента метионин-синтаза-редуктазы (MTRR).
Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.

Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени с анализом кривых плавления.

Единица измерения: обнаружено/ не обнаружено

Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Тип биоматериала: Венозная кровь

Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)

Цена услуги: 762  руб.

Срок выполнения: 5 рабочих дня, вторник

Интерпретация:

Ген                 Полиморфизм       Референс               Влияние различных генотипов
MTHFR
метилентетраги
дрофолатредуктаза    677 C>T       СС                   CT, TT – снижение функциональной                                                                                     активности фермента до 60%.
                                    1298 A>C      AA                    AC, CC – снижение                                                                                                               функциональной активности                                                                                               фермента до 35%.
MTR 
B12-зависимая 
метионинсинтаза         2756 A>G     AA                   AG, GG - снижение                                                                                                                функциональной активности                                                                                                фермента, развивается умеренная                                                                                    степень гомоцистеинемии
MTRR
метионин-синтаза
-редуктаза                     66 A>G         AA                  AG, GG - снижение                                                                                                              функциональной активности                                                                                                фермента, усиливает                                                                                                             гипергомоцистеинемию,                                                                                                       вызванную полиморфизмом                                                                                                 MTHFR

Исследование проводится в отделении:

Заявка на запись